一、国际共识

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2011年12月,《美国实验生物学会联合会期刊》发布的一篇新研究论文称,德国科学家已实现精确引导新的遗传物质插入到细胞DNA指定位点上,从而有望改善实验性基因治疗的有效性和效率,同时也降低潜在的副作用。

这种基因治疗实验方法代表着一次重大的突破,因为它向我们展示了如何将遗传物质精确地插入到所需的位点,而不是盲目地将其塞进细胞,期待最好的结果。

几乎与此同时,用基因疗法治疗血友病和艾滋病取得初步成功、唇裂基因修复疗法获得新进展等令人欣喜的消息,也频频见诸报端。

而2011年开发出的基因大规模变异速检技术,则为检测遗传疾病、系统性地鉴定病原体的耐药突变,以及开发新疗法和新疫苗提供了一条捷径。

人们长期以来所期待的医学革命或美好愿景,根植于我们势必越来越熟悉的两大科技手段:基因检测和基因疗法。

这意味着,在行将到来的"基因医学时代",医疗保健的基本方法将发生转变——从关注疾病的检测和治疗,转变为以预测和预防疾病为主,预防的意义将大大超出治疗。由此,医生将有更强的能力诊断疾病、预测健康、判断疾病的发展和制订治疗方案;运用基因学信息研发和施用的药物将更具针对性(所谓"靶向治疗"),并能提前预知一种药物的效果,以及是否会对具体某个人产生不良作用或毒性,从而实现"个性化用药"。
    自己健不健康?做了基因检测就知道了!自己有没有病?做了体检就知道了!有了症状再去看医生,那就晚了!只能延长生存时间了!


检测基因列表:
一、  个体化靶向治疗基因筛选(88个基因)
对88个癌症相关基因进行高通量基因检测以及序列分析,分析类型涵盖点突变、基因缺失、基因插入、融合基因以及拷贝数变化。
捕获分析的区域包括:76个基因的全部编码区,进行点突变、插入和缺失的检测;以及14个基因的全长序列(编码区和非编码区),进行融合基因检测;同时对13个基因编码区的拷贝数改变进行检测。
以下为检测基因的名单:
对以下76个基因的全部编码区序列进行点突变、缺失和插入分析:

ABL1  FANCD2 KIT  PMS2  ERBB4
AKT1 FANCE KRAS PTCH1  FBXW7
ALK FANCF MET  PTEN GNAS
APC FANCG  MLH1  RB1  HNF1A
ATM  FANCL MSH2 RET JAK3
BRAF FGFR1 MSH6 ROS1 KDR
BRCA1  FGFR2 MTOR SMAD4 MPL
BRCA2 FGFR3  NF1  SMO NOTCH1
BRIP1 FLT3  NF2 STK11 PTPN11
CDKN2A  FOXL2 NPM1  TERT SMARCB1
DDR2 GNA11 NRAS TP53  SRC
EGFR  GNAQ  NTRK1 TSC1 VHL
ERBB2 HRAS  PALB2  TSC2  
EZH2 IDH1 PDGFRA CDH1  
FANCA IDH2 PDGFRB CSF1R  
FANCC JAK2 PIK3CA CTNNB1  
 

对以下14个基因的全长序列进行融合基因分析:

ALK EGFR  ETV6 RARA PDGFRA
BCL2 ETV1  EWSR1  ROS1 PDGFRB
BCR ETV4  KMT2A TMPRSS2  

对以下13个基因的全部编码区序列进行拷贝数改变分析:

ALK  ERBB3  FGFR3  MYC RET
EGFR  FGFR1  KIT  MYCN  
ERBB2 FGFR2 MET PDGFRA  

二、  个体化靶向治疗基因筛选(203个基因)
对203个癌症相关基因进行高通量基因检测以及序列分析,分析类型涵盖点突变、基因缺失、基因插入、融合基因以及拷贝数变化。
捕获分析的区域包括:195个基因的全部编码区,进行点突变、插入和缺失的检测;以及24个基因的全长序列(编码区和非编码区),进行融合基因检测;同时对69个基因编码区的拷贝数改变进行检测。
以下为检测基因的名单:
对以下195个基因的全部编码区序列进行点突变、缺失和插入分析:

ABL1 CBL ERBB3 FGFR2 KDR
ACVR1 CCND1 ERBB4 FGFR3 KIT
AKT1 CCNE1 ERCC1 FGFR4 KRAS
AKT2 CDC73 ERCC2 FH MAML1
ALK CDH1 ERCC3 FLCN MAP2K1
APC CDK4 ERCC4 FLT3 MAP2K4
AR CDK6 ERCC5 FLT4 MDM2
ARID1A CDKN1B ESR1 FOXL2 MDM4
ARID1B CDKN2A ETV1 GATA1 MED12
ASXL1 CDKN2B ETV5 GATA2 MEN1
ATM CDKN2C EWSR1 GNA11 MET
ATRX CEBPA EXT1 GNAQ MLH1
AURKA CHEK2 EXT2 GNAS KMT2A
AXIN2 CIC EZH2 GPC3 MPL
BAP1 CREBBP FANCA H3F3A MSH2
BCL2 CSF1R FANCB H3F3B MSH6
BCR CTNNB1 FANCC HNF1A MTOR
BLM CYLD FANCD2 HRAS MUTYH
BMPR1A DAXX FANCE IDH1 MYC
BRAF DDB2 FANCF IDH2 MYCL1
BRCA1 DDR2 FANCG IGF1R MYCN
BRCA2 DICER1 FANCI IGF2R MYD88
BRIP1 DNMT3A FANCL IKZF1 NBN
BTK EGFR FANCM JAK1 NCOA3
BUB1B EP300 FBXW7 JAK2 NF1
CALR ERBB2 FGFR1 JAK3 NF2
NKX2-1 PIK3CA RAD51C SF3B1 TNFAIP3
NOTCH1 PIK3R1 RAF1 SMAD2 TOP1
NOTCH2 PMS1 RB1 SMAD3 TP53
NOTCH3 PMS2 RECQL4 SMAD4 TSC1
NOTCH4 POLD1 RET SMARCB1 TSC2
NPM1 POLE RNF43 SMO TSHR
NRAS POLH ROS1 SRC VHL
NTRK1 POT1 RUNX1 STAG2 WAS
PALB2 PRKAR1A SBDS STK11 WRN
PAX5 PRSS1 SDHAF2 SUFU WT1
PBRM1 PTCH1 SDHB TERT XPA
PDGFRA PTEN SDHC TET2 XPC
PHOX2B PTPN11 SDHD TGFBR2 XRCC1

对以下24个基因的全长序列进行融合基因分析:

ALK EGFR EWSR1 PDGFRB ROS1
BCL2 ETV1 KMT2A PRKACA TMPRSS2
BCR ETV4 MYC RAF1 FGFR3
BRAF ETV5 NTRK1 RARA TACC3
DNAJB1 ETV6 PDGFRA RET  

对以下69个基因的全部编码区序列进行拷贝数改变分析:

ABL1 CBL ERBB3 FGFR2 KDR
CCND1 ERBB4 FGFR3 KIT AKT1
CCNE1 FGFR4 KRAS AKT2 MAML1
ALK MAP2K1 CDK4 FLT3 AR
CDK6 MDM2 FOXL2 MDM4 MED12
GATA2 GNA11 MET GNAQ GNAS
KMT2A EZH2 MPL H3F3A BCL2
CSF1R CTNNB1 HRAS IDH1 MYC
BRAF IDH2 MYCL1 IGF1R MYCN
IGF2R MYD88 DNMT3A EGFR JAK1
NCOA3 JAK2 ERBB2 JAK3 NKX2-1
PIK3CA SF3B1 NOTCH1 NOTCH2 NOTCH3
NOTCH4 RET SMO TSHR NRAS
RUNX1 PAX5 PDGFRA PTPN11  

三、  微卫星不稳定性检测(7个位点)
BAT-25、BAT-26、NR-21、NR-24、mono-27、Penta D、Penta E
四、  无创循环肿瘤DNA检测(63个基因)
对63个癌症相关基因进行高通量基因检测以及序列分析,分析类型涵盖点突变、缺失、插入以及基因融合。
捕获分析的区域包括:58个基因的全编码区(*)或精选外显子区,进行点突变、插入和缺失的检测;同时对10个基因进行基因融合检测。
以下为检测基因的名单:
对以下18个基因的全部编码区(*)和40个基因的精选外显子区,进行点突变、插入和缺失的检测:

ABL1 CTNNB1 GNA11 MAP2K1 RB1
AKT1 DNMT3A GNAQ MET RET
ALK* EGFR* GNAS MLH1 SMAD4
APC ERBB2 HNF1A MPL SMARCB1
AR* ERBB4* HRAS* MYC SMO
ATM ESR1* IDH1 NPM1 SRC
BRAF* EZH2 IDH2 NRAS* STK11*
CDH1 FBXW7 JAK2* PDGFRA* TERT
CDK4* FGFR1 JAK3 PIK3CA* TP53*
CDK6* FGFR2 KDR PIK3R1 VHL
CDKN2A FGFR3 KIT* PTEN*  
CSF1R FLT3 KRAS* PTPN11  

对以下10个基因进行融合基因分析:

ALK BRAF NTRK1 PDGFRB RET
BCR EGFR PDGFRA RARA ROS1

 
五、  癌症遗传基因检测(101个基因)
对101个癌症相关基因的全部编码区及部分非编码区,进行高通量基因检测以及序列分析,检测涵盖全部的单核苷酸变异和小片段的插入缺失。
以下为检测基因的名单:
对以下101个基因的全部编码区及部分非编码区序列进行检测,涵盖全部的单核苷酸变异和小片段的插入缺失:

AIP DDB2 FH NTRK1 SDHD
ALK DICER1 FLCN PALB2 SLX4
APC DIS3L2 GATA2 PALLD SMAD4
ATM EGFR GPC3 PHOX2B SMARCB1
AXIN2 EPCAM HNF1A PMS1 STK11
BAP1 ERCC2 HRAS PMS2 SUFU
BARD1 ERCC3 KIT PRKAR1A TERT
BLM ERCC4 MAX PTCH1 TMEM127
BMPR1A ERCC5 MC1R PTEN TP53
BRCA1 EXT1 MEN1 RAD50 TSC1
BRCA2 EXT2 MET RAD51C TSC2
BRIP1 FACCG MITF RAD51D VHL
BUB1B FANCA MLH1 RB1 WRN
CDC73 FANCB MLH3 RECQL4 WT1
CDH1 FANCC MRE11A RET XPA
CDK4 FANCD2 MSH2 RHBDF2 XPC
CDKN1B FANCE MSH6 SBDS ZMAT3
CDKN2A FANCF MUTYH SDHA  
CEBPA FANCI NBN SDHAF2  
CHEK2 FANCL NF1 SDHB  
CYLD FANCM NF2 SDHC  
 

六、  癌症遗传基因检测-女性肿瘤相关18个基因

ATM CHEK2 MSH6 PALB2 RAD51C
BRCA1 EPCAM PMS2 TP53 RAD51D
BRCA2 MLH1 STK11 BARD1  
CDH1 MSH2 PTEN BRIP1  

七、  癌症遗传基因检测-消化道肿瘤17个基因

APC MLH1 PMS2 BLM TP53
BMPR1A MSH2 STK11 BRCA1  
CDH1 MSH6 SMAD4 BRCA2  
EPCAM MUTYH ATM PTEN